Molekularpathologie – Diagnostik auf genetischer Ebene für personalisierte Medizin
Was ist eine molekularpathologische Untersuchung?
Die Molekularpathologie analysiert genetische und molekulare Veränderungen in Tumoren und Gewebeproben. Sie ermöglicht eine präzise diagnostische und prognostische Bewertung von Erkrankungen und spielt eine zentrale Rolle in der personalisierten Medizin, indem sie spezifische molekulare Zielstrukturen identifiziert, die für eine gezielte Therapie genutzt werden können.
Typische Fragestellungen für eine molekularpathologische Untersuchung sind:
- Nachweis genetischer Veränderungen bei Tumorerkrankungen
- Identifikation von Biomarkern für gezielte medikamentöse Therapien
- Bestimmung prognostischer Marker, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können
- Erkennung viraler oder bakterieller Erreger durch molekulare Methoden
Ablauf der molekularpathologischen Untersuchung
1. Materialgewinnung & DNA-/RNA-Extraktion
- Untersuchungsmaterial kann aus Tumorgewebe, Zellproben oder Flüssigbiopsien gewonnen werden.
- Nach Präparation erfolgt die Extraktion von DNA oder RNA zur Analyse genetischer Veränderungen.
2. Spezialisierte molekulare Untersuchungsmethoden
Je nach Fragestellung kommen verschiedene Technologien zum Einsatz:
- Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
- In-situ-Hybridisierung (FISH/CISH)
- Next-Generation-Sequencing (NGS)
PCR – Hochsensitive DNA-Analyse für gezielte Diagnostik
- Nachweis von Mutationen in Onkogenen oder Tumorsuppressorgenen (z. B. EGFR, BRAF, KRAS)
- Erkennung von Virusinfektionen (z. B. HPV, EBV)
- Analyse klonaler Zellpopulationen bei hämatologischen Neoplasien
In-situ-Hybridisierung – Zelluläre Lokalisierung genetischer Veränderungen
Die In-situ-Hybridisierung (FISH/CISH) ermöglicht den direkten Nachweis genetischer Veränderungen auf zellulärer Ebene. Durch fluoreszenzmarkierte (FISH) oder chromogen markierte (CISH) Sonden können bestimmte DNA- oder RNA-Sequenzen im Gewebe sichtbar gemacht werden.
- Bestimmung von Genamplifikationen (z. B. HER2/neu bei Brustkrebs)
- Chromosomenaberrationen in hämatologischen Erkrankungen
- Nachweis viraler RNA in infizierten Zellen (z. B. HPV, EBV)
Next-Generation-Sequencing (NGS) – Hochdurchsatzanalyse für personalisierte Medizin
Das Next-Generation-Sequencing (NGS) ist die modernste Methode der Molekularpathologie und ermöglicht eine umfassende genetische Analyse von Tumoren. Durch parallele Sequenzierung tausender DNA-Fragmente können komplexe genetische Veränderungen in Tumoren identifiziert werden. Vorteile des NGS:
- Umfassende Analyse mehrerer Gene gleichzeitig
- Identifikation seltener und komplexer Mutationen
- Grundlage für gezielte Tumortherapien mit personalisierten Medikamenten
Schnelle Bearbeitungszeit & Befundübermittlung
- Ergebnisse der PCR & In-situ-Hybridisierung: innerhalb von 24–48 Stunden.
- Befund bei komplexen molekularpathologischen Analysen (NGS): innerhalb von 10 Tagen.
- Befundübermittlung: Digital, postalisch, telefonisch oder per Fax.
Durch den Einsatz modernster Technologien ermöglicht unser Institut eine schnelle und hochpräzise molekulare Diagnostik, die als Grundlage für innovative und personalisierte Therapieansätze dient.
Tumordiagnostik: Molekulare Analyse von Tumoren
Molekulare Untersuchungen sind heute […] Therapieentscheidungen relevant sind.
Multimodal-Panels (DNA/RNA)
DNA-Panels (DNA-only)
Liquid-Biopsie (DNA-only)
Eine Liquid Biopsy (Untersuchung von zirkulierender Tumor-DNA im Blut) kann eingesetzt werden, um genetische Veränderungen zu detektieren. Dies ist vor allem dann relevant, wenn Tumorgewebe schwer zugänglich ist oder wiederholte Gewebeentnahmen nicht möglich sind. Weitere Anwendungsgebiete sind ein Monitoring des Therapieverlaufes und ein frühzeitiges Erkennen von auftretenden Resistenzen.
Molekulare Diagnostik mittels PCR & In-situ-Hybridisierung (FISH/ISH)
Präzise Analyse genetischer Veränderungen für gezielte Therapieentscheidungen
Die Molekulare Diagnostik spielt eine zentrale Rolle in der modernen personalisierten Medizin. Sie ermöglicht die genaue Klassifikation von Tumoren, den Nachweis relevanter Mutationen sowie die Prädiktion des Therapieansprechens.
Wir bieten ein umfassendes Portfolio an molekularen Tests, die mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) sowie Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung (FISH) und chromogener In-situ-Hybridisierung (ISH) durchgeführt werden.
Molekulargenetische Diagnostik bei soliden Tumoren
In-situ-Hybridisierung (FISH & ISH) – Nachweis genetischer Veränderungen auf zellulärer Ebene
Die In-situ-Hybridisierung (ISH/FISH) ist eine Methode zum direkten Nachweis spezifischer DNA- oder RNA-Sequenzen im Gewebe. Sie wird insbesondere zur Untersuchung von Genamplifikationen und Translokationen eingesetzt.
- HER-2-neu (ISH, Magen- & Brustkrebs) – Bestimmung der HER2-Genamplifikation für zielgerichtete Therapie
- ALK-Translokationen (FISH, Lungenkarzinom) – Identifikation von Fusionen für ALK-Inhibitoren
- ROS1-Translokationen (FISH, Lungenkarzinom) – Diagnostik von ROS1-Fusionen für gezielte Therapie
- NTRK-Fusionen (FISH, verschiedene Tumorarten) – Identifizierung seltener, aber relevanter Fusionen
Liquid Biopsy molekularpathologische Blutdiagnostik
Die Liquid Biopsy ist ein modernes, minimalinvasives Verfahren der molekularpathologischen Diagnostik, bei dem tumorspezifische genetische Veränderungen aus einer Blutprobe analysiert werden. Untersucht werden dabei unter anderem zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA), zirkulierende Tumorzellen (CTCs) sowie tumorrelevante RNA.
Im Vergleich zur klassischen Gewebebiopsie ermöglicht die Liquid Biopsy eine schonende, risikoarme und wiederholbare Tumordiagnostik, insbesondere bei Patientinnen und Patienten, bei denen eine Gewebeentnahme nicht möglich oder nur eingeschränkt aussagekräftig ist.
Einsatzgebiete der Liquid Biopsy
Die Liquid Biopsy kommt insbesondere in der onkologischen Molekularpathologie zum Einsatz und eignet sich für zahlreiche solide Tumoren, unter anderem:
- Molekulargenetische Tumordiagnostik
- Identifikation therapierelevanter Mutationen und Biomarker
- Unterstützung der individualisierten Krebstherapie (Präzisionsmedizin)
- Therapiekontrolle unter zielgerichteter oder systemischer Behandlung
- Früherkennung von Therapieresistenzen
- Nachweis einer minimalen Resterkrankung (MRD)
- Tumorverlaufsbeurteilung bei fortgeschrittenen Erkrankungen
Methodik und molekularpathologische Analyse
Die molekularpathologische Auswertung erfolgt mittels hochsensitiver PCR-basierter Verfahren sowie Next-Generation-Sequencing (NGS). Dadurch können auch niedrig konzentrierte genetische Veränderungen zuverlässig detektiert werden.
Die Ergebnisse werden durch erfahrene Fachärztinnen und Fachärzte für Pathologie im klinischen Kontext interpretiert und in enger Zusammenarbeit mit den behandelnden Klinikerinnen und Klinikern in die Therapieplanung eingebunden.
Bedeutung der Liquid Biopsy in der Präzisionsmedizin
Die Liquid Biopsy ist ein zentraler Bestandteil der modernen personalisierten Onkologie. Sie ergänzt die klassische histologische und molekularpathologische Gewebediagnostik und erlaubt eine dynamische, zeitnahe Anpassung der Tumortherapie.
Durch ihre hohe Aussagekraft und minimale Belastung für die Patientinnen und Patienten stellt die Liquid Biopsy eine wertvolle Erweiterung des diagnostischen Leistungsspektrums dar.