Diagnostische Dienstleistungen

Einen zentralen Anteil der klinisch-pathologischen Tätigkeit bildet die Begutachtung und Diagnostik des eingesandten Gewebes. Dieses wird i.d.R. auf Grundlage einer klinischen Fragestellung chirurgisch oder endoskopisch aber auch in Form von Abstrichen und Punktionen gewonnen.

Die pathologisch-anatomische Arbeit beginnt bereits bei der makroskopischen Begutachtung und Einschätzung potentiell krankhafter Prozesse am vorliegenden Gewebe und dient ebenso der Herstellung histologischer Schnittpräparate. Diese werden nach sorgfältiger Präparation im Anschluss mikroskopisch beurteilt, um so dem klinischen Behandler eine adäquate Diagnose in Form eines Befundberichtes zur Verfügung zu stellen, die als Grundlage einer anschließenden Behandlung bzw. Therapie dient. Dies beinhaltet das gesamte Spektrum beispielsweise entzündlicher Prozesse bis hin zu Krebserkrankungen. Hierfür arbeiten wir unter gegenseitiger Rücksprache eng mit den einsendenden Kliniken und Ärzt*innen zusammen.

Dabei bildet die sogenannte Schnellschnittdiagnostik einen besonderen Bereich unserer Tätigkeit. Während einer noch laufenden Operation wird uns Gewebe zugesandt und anschließend innerhalb von Minuten aufgearbeitet und sowohl makro- als auch mikroskopisch beurteilt, um so dem Operateur Optionen für das weitere operative Vorgehen oder das nötige Ausmaß der Operation zu ermöglichen.

Einen weiteren Baustein auf dem Weg zur Diagnosestellung stellt die große Bandbreite der von uns durchgeführten Immunhistochemie dar. Hierbei werden gezielt Antikörper eingesetzt, welche am histologischen Schnitt inkubiert werden, um spezifische Charakteristika des Gewebes in Form von Antigenen darzustellen und beispielsweise die Herkunft eines Tumors oder auch dessen therapeutische Optionen zu bestimmen.

In diesem Rahmen bieten wir ein großes Spektrum molekularpathogischer Untersuchungen an, die uns einen Einblick in die Tumorbiologie auf zytogenetischer Ebene (DNA/RNA) erlauben. Insbesondere dient dies u.a. der Identifikation von therapeutisch relevanten und individuell unterschiedlichen molekularen Zielstrukturen, die in Zeiten immer mehr aufkommender zielgerichteter medikamentöser Therapeutika an Bedeutung gewonnen haben bzw. gewinnen und so die Basis der personalisierten Tumortherapie bilden oder aber prognostisch relevante Aussagen erlauben. Hierfür stehen uns Techniken wie die verschiedenen Verfahren der in-situ-Hybridisierung, die PCR-Analyse und das Next Generation Sequencing (NGS) zur Verfügung.

Auch die Durchführung klinischer Obduktionen zählt zu unseren Tätigkeitsbereichen, welche wir unter Voraussetzung der Zustimmung Angehöriger durchführen. Der Körper des Verstorbenen mitsamt der jeweiligen Organsysteme wird dabei unter Berücksichtigung klinischer Angaben auf krankhafte Veränderungen untersucht, um in Form eines ausführlichen Befundberichtes mitsamt feingeweblicher Untersuchung eine Aussage zur Todesursache zu treffen.

Leistungsspektrum:

Molekularpathologische Diagnostik

Unser Institut bietet umfassende molekularpathologische Analysen zur gezielten Therapieentscheidung und präzisen Diagnostik. Mithilfe modernster Technologie, einschließlich Next-Generation-Sequencing (NGS), PCR und In-situ-Hybridisierung, analysieren wir genetische Veränderungen, die für die personalisierte Onkologie und Präzisionsmedizin von entscheidender Bedeutung sind.

1. Tumordiagnostik – Molekulare Analyse von Tumoren

Molekulare Untersuchungen sind heute ein zentraler Bestandteil der modernen Tumordiagnostik. Unsere genetischen Analysen liefern detaillierte Informationen über Mutationen, Fusionen und andere genetische Veränderungen, die für die Prognose, Diagnosestellung und Therapieentscheidungen relevant sind.

Lungenkrebs-Panel (DNA/RNA)

Dieses umfassende Panel ermöglicht die Analyse von Mutationen und Genfusionen, die für die gezielte Therapie von Lungenkarzinomen von Bedeutung sind.

DNA-Mutationsanalyse: 72 Gene, darunter EGFR, KRAS, BRAF, MET, ALK, ROS1

RNA-Fusionsanalyse: 73 Gene, einschließlich ALK, RET, NTRK1-3, ROS1, MET

Nachweis spezifischer Genfusionen: z. B. EML4-ALK, CD74-NRG1, FGFR3-TACC3

Klinisch relevante genetische Veränderungen:

EGFR-Mutationen (Exon 19 Deletion, L858R, T790M): Prädiktiv: Sensitivität gegenüber EGFR-Tyrosinkinase-Inhibitoren (Osimertinib, Erlotinib). Prognostisch: Patienten mit aktivierenden EGFR-Mutationen haben initial eine bessere Prognose.

ALK-Translokationen (z. B. EML4-ALK): Prädiktiv: Gute Ansprechrate auf ALK-Inhibitoren (Alectinib, Lorlatinib). Prognostisch: Positive Tumoren zeigen oft eine längere Progressionsfreiheit.

KRAS-G12C-Mutationen: Prädiktiv: Therapie mit KRAS-Inhibitoren (Sotorasib, Adagrasib) möglich. Prognostisch: Eher schlechte Prognose ohne gezielte Therapieoption.

Multigen-Panels (DNA/RNA)

Unsere Multigen-Panels bieten eine umfassende genetische Analyse für eine Vielzahl solider Tumoren.

PAN-Panel: 523 Gene für eine breite molekulare Charakterisierung.

CCP-Panel: 275 Gene für gezielte molekulare Analysen.

Klinische Bedeutung:

Diese Panels ermöglichen die Identifikation von Treibermutationen und Resistenzmechanismen in verschiedenen Tumoren, darunter Lungen-, Brust- und Darmkrebs. Besonders wichtig ist die Analyse von BRAF, KRAS, EGFR, MET, BRCA1/2, die therapeutische Konsequenzen haben.

HRR/HRD-Panel (DNA)

Zur Beurteilung der Homologous Recombination Deficiency (HRD) analysieren wir 15 Gene, darunter BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, um mögliche Therapieoptionen mit PARP-Inhibitoren zu prüfen.

Klinisch relevante genetische Veränderungen:

BRCA1/2-Mutationen: Prädiktiv: Gute Ansprechrate auf PARP-Inhibitoren (Olaparib, Talazoparib). Prognostisch: BRCA1-Mutationen sind oft mit aggressiven Tumoren assoziiert.

HRD-positive Tumoren: Prädiktiv: Sensitivität gegenüber Platin-haltiger Chemotherapie und PARP-Inhibitoren. Prognostisch: Tumoren mit HRD haben eine bessere Chemosensitivität.

Molekulare Diagnostik mittels PCR & In-situ-Hybridisierung (FISH/ISH)

Präzise Analyse genetischer Veränderungen für gezielte Therapieentscheidungen

Die Molekulare Diagnostik spielt eine zentrale Rolle in der modernen personalisierten Medizin. Sie ermöglicht die genaue Klassifikation von Tumoren, den Nachweis relevanter Mutationen sowie die Prädiktion des Therapieansprechens.

Wir bieten ein umfassendes Portfolio an molekularen Tests, die mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) sowie Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung (FISH) und chromogener In-situ-Hybridisierung (ISH) durchgeführt werden.

1. Molekulargenetische Diagnostik bei soliden Tumoren

Mammakarzinom (Brustkrebs)

• HER-2-neu (ISH) – Nachweis einer HER2-Genamplifikation
• PIK3CA-Mutation (PCR) – Identifikation therapieentscheidender Mutationen

Magenkarzinom

• HER-2-neu (ISH) – Bestimmung der HER2-Genamplifikation zur Therapieentscheidung

Kolorektales Karzinom (Darmkrebs)

• BRAF-Mutation (PCR) – Identifikation von prognostisch relevanten Mutationen
• KRAS-Mutation (PCR) – Prüfung der Eignung für eine Anti-EGFR-Therapie
• NRAS-Mutation (PCR) – Ergänzende Mutationsanalyse zur Therapieanpassung

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)

• c-Kit-/PDGFRA-Mutation (PCR) – Nachweis spezifischer Mutationen zur gezielten Therapie

Bronchialkarzinom (Lungenkrebs)

• EGFR-Mutation (PCR) – Bestimmung von Mutationen für EGFR-TKI-Therapien
• BRAF-V600-Mutation (PCR) – Diagnostik relevanter Mutationen für zielgerichtete Therapien
• KRAS-Mutation (PCR) – Mutationsnachweis zur Therapieentscheidung
• PIK3CA-Mutation (PCR) – Identifikation von Signalweg-Aktivierungen
• EML4/ALK-Translokation (FISH & PCR) – Nachweis relevanter Translokationen für gezielte ALK-Inhibitoren
• ROS1-Rearrangement (FISH & PCR) – Erkennung therapeutisch relevanter Fusionen
• MET-1 K Exon Skipping (PCR) – Diagnostik von MET-Mutationen für zielgerichtete Therapie
• RET-Translokationen (PCR) – Nachweis seltener, aber therapieentscheidender genetischer Veränderungen
• NTRK-Fusionen (FISH, IHC & PCR) – Identifikation von Fusionen für TRK-Inhibitoren

Malignes Melanom

• BRAF-Mutation (PCR) – Diagnostik für zielgerichtete BRAF-Inhibitor-Therapien
• c-Kit-Mutation (PCR) – Nachweis spezifischer Mutationen für personalisierte Therapieoptionen

2. In-situ-Hybridisierung (FISH & ISH) – Nachweis genetischer Veränderungen auf zellulärer Ebene

Die In-situ-Hybridisierung (ISH/FISH) ist eine Methode zum direkten Nachweis spezifischer DNA- oder RNA-Sequenzen im Gewebe. Sie wird insbesondere zur Untersuchung von Genamplifikationen und Translokationen eingesetzt.

• HER-2-neu (ISH, Magen- & Brustkrebs) – Bestimmung der HER2-Genamplifikation für zielgerichtete Therapie
• ALK-Translokationen (FISH, Lungenkarzinom) – Identifikation von Fusionen für ALK-Inhibitoren
• ROS1-Translokationen (FISH, Lungenkarzinom) – Diagnostik von ROS1-Fusionen für gezielte Therapie
• NTRK-Fusionen (FISH, verschiedene Tumorarten) – Identifizierung seltener, aber relevanter Fusionen

Schnelle Bearbeitungszeiten & Befundübermittlung

• Molekulare Tumordiagnostik (PCR): Ergebnisse innerhalb von 48–72 Stunden.
• Infektionsdiagnostik (PCR): Ergebnisse innerhalb von 48-72 Stunden
• In-situ-Hybridisierung (FISH/ISH): Ergebnisse innerhalb von 7–10 Tagen
• Befundübermittlung: Digital, postalisch, telefonisch oder per Fax

Auftragsformulare

• Begutachtungsauftrag für die histopathologische Diagnostik
• Auftrag für Obduktionen
• Auftrag Molekulare Diagnostik – PCR

• Auftrag Squenzierungsanalyse (NGS)
• Genpanellliste 2025